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Des chercheurs am\u00e9ricains ont \u00e9labor\u00e9 une mani\u00e8re simple de d\u00e9tecter la r\u00e9tinite pigmentaire \u00e0 l'aide d'un simple test d'urine ou d'une prise de sang.<\/p>\n
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Les ophtalmologistes Rong Wen et Byron Lam, de l'\u00c9cole de M\u00e9decine Miller de l'Universit\u00e9 de Miami, et le biochimiste Ziqiang Guan, de l'\u00c9cole M\u00e9dicale de l'Universit\u00e9 Duke, ont d\u00e9couvert un marqueur cl\u00e9 dans le sang et l'urine, qui peut identifier les personnes porteuses des mutations g\u00e9n\u00e9tiques dans un g\u00e8ne responsable de la r\u00e9tinite pigmentaire. \u00ab\u00a0Pr\u00e9lever l'urine est simple et non invasif\u00a0\u00bb, souligne Rong Wen.<\/p>\n
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La premi\u00e8re mutation de ce g\u00e8ne, nomm\u00e9 DHDDS, a \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9e en 2011, \u00e0 cette m\u00eame \u00c9cole de M\u00e9decine Miller. \u00ab\u00a0Nous croyons que tous les patients atteints d'une maladie oculaire h\u00e9r\u00e9ditaire comme la r\u00e9tinite pigmentaire devraient avoir acc\u00e8s \u00e0 un clinicien qui conna\u00eet ces maladies, de m\u00eame qu'\u00e0 un d\u00e9pistage abordable et \u00e0 un suivi \u00bb, soutient Byron Lam. \u00ab\u00a0Ce test diagnostique est un outil puissant qui aidera \u00e0 d\u00e9velopper des traitements des r\u00e9tinites pigmentaires caus\u00e9es par des mutations du g\u00e8ne DHDDS.\u00a0\u00bb<\/p>\n
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